half banner
Notícias
feed   Você está em: Notícias de Saúde
A+ | a-
Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X: doença rara requer atenção
Publicado em: 06/12/2019 pela equipe do Brasília Web

Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X: doença rara requer atenção

No Brasil, ainda não há um estudo epidemiológico que indique o número exato de indivíduos afetados pela doença.

   

Estima-se que existam entre 6 e 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo¹, e o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, também conhecido como XLH, é uma delas. O raquitismo hipofosfatêmico é uma enfermidade crônica causada pela deficiência de fosfato, necessário para a formação dos ossos e dentes, para a composição do DNA e para a produção de energia no organismo. É uma doença progressiva, que pode trazer graves consequências para os pacientes e comprometer a qualidade de vida. "A doença causa a perda descontrolada de fosfato pela urina, o que leva a problemas na mineralização dos ossos em crescimento e à osteomalácia (ossos moles/fracos). São comuns deformidades esqueléticas, baixa estatura, fraqueza, dores musculares e ósseas; hipertensão intracraniana pode ocorrer devido às alterações dos ossos do crânio e levar a convulsões. Cirurgias ortopédicas são frequentemente necessárias, tanto para o tratamento das deformidades quanto das fraturas", explica a Dra. Soraya Sader, endocrinologista pediátrica.

Assim como 80% das doenças raras², a XLH tem origem genética, sendo geralmente herdada da família. Neste caso, devido à sua relação com o cromossomo X, o pai afetado pela XLH transmitirá a condição a todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será acometido. Já a mãe afetada pela XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma filha com a doença.

A especialista explica que é preciso estar atento. "A XLH é uma condição que tem ampla diversidade de sinais e sintomas. Pernas arqueadas, joelhos desalinhados para fora ou para dentro, baixa estatura, abscessos dentários, dor nos ossos e nas articulações e histórico de fraturas não traumáticas e pseudofraturas são alguns deles. A enfermidade pode ser confundida com outras doenças ósseas, incluindo algumas relacionadas à má alimentação, por exemplo".

Alguns sintomas são distintos entre adultos e crianças. Nos adultos, calcificações de tendões e ligamentos e perda de audição podem surgir em decorrência da XLH. "Na faixa etária pediátrica, as mamães precisam estar atentas se a criança está apresentando algum atraso no desenvolvimento motor, se a cabeça tem um formato incomum (craniossinostose) e se o crescimento está atrasado ou desproporcional, por exemplo", completa a especialista. Há, também, sintomas comuns às crianças e aos adultos, como punho e/ou joelhos alargados, dores musculares e ósseas, fraqueza e abscessos espontâneos nos dentes.

Assim como em toda doença rara, fechar o diagnóstico para raquitismo não é uma tarefa fácil. Muitas vezes, o paciente passa por uma longa jornada até saber o que realmente tem - mesmo quando há antecedentes familiares. O médico precisa considerar alguns fatores para o diagnóstico conclusivo: histórico familiar, sinais e sintomas, exames bioquímicos (como exames de sangue e urina que medem a quantidade de fósforo) e exames genéticos -- que podem ser utilizados como prova de apoio. "Quanto mais cedo o paciente for diagnosticado e o tratamento iniciado, menores serão as sequelas deixadas pela doença e, obviamente, mais qualidade de vida ele terá", conclui a endocrinologista pediátrica.

A doença exige uma abordagem multidisciplinar de cuidados, com médicos especializados - endocrinologistas, ortopedistas, nefrologistas e geneticistas -, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, educadores físicos e dentistas, o que ajuda a melhorar a saúde e a qualidade de vida destes pacientes.

Atualmente, o Brasil já conta com terapia medicamentosa específica para tratar a doença e evitar sua progressão. Até então, o tratamento convencional era somente paliativo, o que não proporcionava a normalização dos níveis de fósforo no sangue, não solucionando muitas das consequências da XLH, como cálculos e calcificações nos rins.

[1] Disponível em http://www.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras

Em 06/12/2019
Fonte:
Imagem: Fonte: Ananda - llorenteycuenca.com

TAG: | | |


Leia mais sobre: Notícias de Saúde

1308 Registros: - Exibindo 1 de 187 - Primeiro - Anterior  - |  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 | 163 | 164 | 165 | 166 | 167 | 168 | 169 | 170 | 171 | 172 | 173 | 174 | 175 | 176 | 177 | 178 | 179 | 180 | 181 | 182 | 183 | 184 | 185 | 186 | 187 |  -  Seguinte - Final

Desenvolvido por: Logo PortalBSB © 2000/2025 - Portal BSB Soluções em Internet | Certificado de Acessibilidade validado pela W3C na modalidade máxima WAI-AAAA e WCAG 1.0 | Certificado de Acessibilidade do código CSS validado pela W3C | Certificado de Acessibilidade validado pelo Acesso Brasil